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Pubblicato: 11/12/2012 15:16:00
Novità da Gennaio 2013
LA CONSULENZA GENETICA PRESSO L’ASL DI BERGAMO
L'ASL propone un nuovo servizio

Dal mese di gennaio 2013 sara’ possibile eseguire la Consulenza Genetica presso l’ASL di Bergamo .La Dr.ssa Eleonora Marchina ,medico specialista in Genetica Medica dell’Universita’ degli Studi di Brescia, visitera’ presso il Consultorio familiare di Bergamo.
Nell’ambito del processo di riorganizzazione e riqualificazione dei Consultori familiari dell’ASL di Bergamo si e’ ritenuto opportuno completare l’offerta sanitaria, rivolta alla popolazione del territorio bergamasco, con la Consulenza Genetica.
Nel periodo preconcezionale ,durante la gravidanza o nell’ambito di un percorso di procreazione assistita per la donna ,la coppia o i componenti della famiglia si potrebbe ravvedere la necessita’ di effettuare approfondimenti in merito alla causa o trasmissibilta’ di alcune patologie presenti.
..Chi ha bisogno della Consulenza genetica? ....Perche’ e quando si esegue ?
..Che informazioni ci permette di ottenere?
Per meglio puntualizzare il significato e le situazioni cliniche in cui richiedere la Consulenza Genetica, la Dr.ssa Marchina ha voluto fornire alcune precisazioni al riguardo.

Che cos’e’ la consulenza genetica?

La consulenza genetica (CG) è un processo attraverso il quale un soggetto affetto da una malattia che potrebbe essere geneticamente determinata, o un familiare di un affetto, riceve le informazioni relative alle caratteristiche della malattia di cui soffre (o che ricorre nella propria famiglia), alle modalità di trasmissione della stessa, al rischio di ricorrenza, alle possibili terapie, incluse le opzioni riproduttive.
La consulenza genetica, si articola in diverse fasi, che possono richiedere una o più sedute ciascuna, che comprendono:
1. raccolta di informazioni: anamnesi personale e familiare
2. ricostruzione dell’albero genealogico , estesa ad almeno tre generazioni: consultando (fratelli e sorelle), genitori (fratelli, sorelle e rispettivi figli), nonni
3. esecuzione di visite specialistiche, per identificare o escludere segni minimi della malattia sia nel soggetto che richiede la consulenza, sia nei genitori e/o nei fratelli dello stesso
4. esami di laboratorio, inclusi test genetici (analisi del DNA e/o analisi dei cromosomi: cariotipo), e strumentali: RX, TAC, ecc
5. conclusioni: inquadramento o conferma diagnostica, formulazione del rischio riproduttivo, valutazione delle opzioni riproduttive.

L’acquisizione dei dati appena descritti, la comunicazione dei risultati e il supporto, anche psicologico, in caso di conferma della malattia sospettata sottolineano come il medico genetista, professionista cui compete la consulenza genetica,abbia la necessità di avvalersi di altri professionisti, medici e non medici, per raggiungere gli obiettivi della consulenza genetica stessa.
La consulenza genetica richiede, per essere efficace, alcune premesse fondamentali: esatta diagnosi della malattia, per questo può essere necessario ripetere visite già fatte o effettuarne di nuove; informazioni precise sui familiari, inclusi quelli deceduti, che si ritiene abbiano avuto la stessa malattia, possono a tal fine essere utili, oltre a cartelle cliniche e qualsiasi altra documentazione sanitaria, le fotografie dei familiari deceduti; correttezza delle informazioni relative alla parentela, inclusi figli illegittimi, adottati, provenienti da matrimoni diversi ecc: un figlio malato adottivo o illegittimo non incide sul rischio di una patologia ereditaria degli altri figli della medesima coppia.

Quando si esegue una consulenza genetica?

E’ possibile identificare diverse situazioni in cui e’ opportuna l’esecuzione di una consulenza genetica :
CG pre-natale: durante la gravidanza vi possono essere elementi certi o sospetti di una malattia fetale, per cui vi è la necessità di acquisire informazioni in tempi tali da consentire alla coppia di decidere in merito alla gravidanza (interruzione o prosecuzione).
CG post-natale: genitori affetti o portatori essi stessi, o parenti di affetti o portatori di una condizione trasmissibile chiedono, prima di una gravidanza o in seguito alla nascita di un primo figlio affetto, il rischio che la condizione si presenti per la prima volta o possa ripresentarsi alle successive gravidanze
CG oncologica: richiesta da soggetti appartenenti a famiglie in cui vi sono più casi di una specifica neoplasia che desiderano prevalentemente conoscere le possibilità diagnostiche e terapeutiche per se e, solo in seconda battuta, la valutazione del rischio genetico per le prole.
Le acquisizioni scientifiche degli ultimi decenni del secolo scorso hanno dato un notevole contributo alle conoscenze circa le basi biologiche di molte malattie, in particolare, gli studi compiuti sul DNA hanno consentito di capire il/i difetto/i alla base di molte malattie genetiche e la conseguente messa a punto di analisi specifiche, test genetici, che permettono la diagnosi, anche prenatale, di molte malattie geneticamente determinate.
Tuttavia,esistono ancora oggi malattie genetiche per le quali sono note le caratteristiche cliniche, le modalità di trasmissione, ma ancora non è disponibile un test genetico, perché ancora non è noto il difetto sul DNA responsabile di questa specifica malattia. Malattie per le quali è nota la modalità di trasmissione, il difetto molecolare ed è pertanto disponibile un test genetico per identificare gli affetti, ma per le quali non è ancora disponibile una terapia efficace; vi sono infine malattie per le quali è nota una maggiore frequenza in alcune famiglie rispetto alla popolazione generale, ma per le quali non vi sono al momento test genetici disponibili perché sono più di uno i geni che in ciascun individuo possono causare la malattia stessa.
Attraverso la consulenza genetica è possibile acquisire anche questo tipo di informazioni, tenendo presente che i continui progressi nella conoscenza possono modificare nel tempo le informazioni: una patologia per la quale oggi non c’è test o non c’è terapia potrebbe essere testabile e/o curabile tra qualche mese o tra qualche anno.

Si precisa che la Consulenza Genetica verra’ effettuata il venerdi mattina dalle 09.00 alle 12.00 presso la sede del Consultorio di Bergamo via Borgo Palazzo n°130 (Padiglione 18 D Giallo), previo appuntamento.

Le prenotazioni saranno effettuate nei giorni feriali dalle 08.30 alle 13.00

- telefonando al seguente numero: 0352270641
oppure
- direttamente presso il Consultorio di Bergamo.

Al momento della visita, l’interessata /o dovra’ necessariamente presentarsi con:
- la tessera sanitaria
- l’impegnativa del Medico di Assistenza Primaria o dello Specialista con la dicitura “consulenza genetica” e per gli aventi diritto, la relativa esenzione
- la documentazione clinica e gli esami eseguiti in precedenza per la malattia di cui si chiede la visita .

Si specifica che le coppie in percorso di procreazione assistita si dovranno presentare alla visita con gli esami genetici eseguiti gia’ refertati /pronti.


Fiorenza Cartellà
Specialista in Ginecologia e Ostetricia
Coordinatore Ostetrico Ginecologo
Consultori ASL di Bergamo

Fonte: ASL Bergamo
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